Fortification of foods is now widely used to prevent folate deficiency. Folic acid has been added to corn flour and its efficacy in the prevention of NTD has been proved. The aim of this study was to compare the effect of the intake of fortified corn-flour versus non fortified flour and to folic acid supplement, on blood folate levels in women of childbearing age. Forty-five women were randomized into three groups according to: (A) use of fortified flour (n=18), (B) non-fortified flour (n=17); (C) supplementation with 5 mg of oralfolic acid (n=10). All females answer a dietary and anthropometric questionnaire applied once a month during three months. Blood red cell (IE) and plasmatic (P) folate were measured at the beginning and at the end of the study; also the DNA analysis for the 677T mutation was performed. The corn flour was provided to groups A and B during three months, to be consumed as eight tortillas daily. Group C received 5.0 mg tablet of folic acid (Valdecasas®), once per week, during three months. IE and P folate and hematocrito were significantly increased in women from group C (p<0.05). Only plasmatic folic acid levels were significantly increased in women from groups A and B. Genotype distribution was: 15.6% homozygous TT, 42.2% C/C and 42.2% CT. Weekly administration of 5.0 mg of folic acid is an effective way to increase blood folate levels and shows to be more efficient than fortified corn flour.

La fortificación de alimentos con ácido fólico puede ser efectiva en la prevención de los defectos del tubo neural, aunque no existen estudios que demuestren la eficacia de esta medida en la harina de maíz. El objetivo del estudio fue evaluar el efecto del consumo de harina de maíz vitaminada sobre los niveles de folatos sanguíneos, en comparación con la suplementación oral. Se incluyeron 45 mujeres en edad fértil aleatorizadas en tres grupos; grupo A (n=18) harina vitaminada, grupo B (n=17) harina sin vitaminas, grupo C (n=10) suplemento oral 5.0 mg de ácido fólico una vez por semana, durante tres meses. A las participantes se les aplicó una encuesta nutricional y se les midió por radioinmunoensayo el folato intraeritrocitario (FIE) y plasmático (FP) al inicio y final del estudio y se determinó la presencia del polimorfismo C677T del gen MTHFR. En las mujeres con suplemento oral los niveles FIE y FP y el hematocrito se incrementaron significativamente (p< 0.05), mientras que en los grupos A y B se registró un incremento significativo en los valores de FP pero no IE ni hematocrito. La ingesta de otras fuentes de ácido fólico se incrementó significativamente en los grupos A y B. El 15.6% de las mujeres fueron homocigotas TT, 42.2% homocigotas CC y 42.2% heterocigotas CT. La administración de 5 mg de ácido fólico por semana es una medida más eficiente que la ingesta de harina de maíz vitaminada para elevar los niveles de folatos.

Introduction. Objective: To evaluate the application of the American Academy of Pediatrics' "Guidelines for health supervision for children with Down syndrome" in the Department of Genetics at the Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González". Methods. We analyzed clinical files from all Down's syndrome patients who attended our Department of Genetics from April 2004 to April 2006. Results. Thirty-eight cases were identified. The rank of mothers' age at date of infant birth was 17-43 years old; 74% of the patients had a karyotype performed, but genetic counseling was given only to 61% of families. An echocardiogram was performed; congenital heart disease was detected in 26%, but 56% did not attend the cardiologist consultation even when some of them had clinical findings suggesting heart disease. At the end of the study, the highest number of consultations was 5; however, 44% of the patients had no follow-up. Conclusions. We found a significant lack of commitment to follow-up patients by care givers, and a delay to accomplish clinical studies to avoid the well-known complications associated to this syndrome.

Introducción. Objetivo: evaluar el cumplimiento de la "Guía de salud para personas con síndrome de Down" de la Asociación Americana de Pediatría de 2001 en pacientes del Departamento de Genética del Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González . Métodos. Estudio retrospectivo, descriptivo, observacional y transversal, en el cual se revisaron los expedientes de pacientes con síndrome de Down que acudieron a consulta al Departamento de Genética entre abril de 2004 y abril de 2006. Resultados. Se identificaron 38 casos. El límite de edad materna fue de 17-43 años. En 74% de los pacientes se realizó cariotipo y sólo 61% recibieron asesoría genética. Se identificó cardiopatía congénita por ecocardiograma en 26%, pero en 56% no se realizaron estudios a pesar de contar con datos clínicos sugestivos. El número máximo de consultas fue de 5; sin embargo, 44% de los pacientes no tuvo seguimiento. Conclusiones. Se identificó una falla importante en la adherencia al seguimiento y a la realización de estudios encaminados a descartar las complicaciones asociadas al síndrome.

OBJECTIVE: To initiate a statewide expanded metabolic screening program in neonates with the purpose of identifying the most common inborn errors of metabolism. MATERIAL AND METHODS: From March 2002 through February 2004, a blood sample was obtained between 24 and 48 hours after delivery from every consecutive child born in public hospitals in Nuevo León. It was spotted on filter paper and analyzed by tandem mass spectrometry for expanded metabolic screening. RESULTS: A total of 42 264 samples were analyzed. Were obtained seven positive results, one for each disorder: homocystinuria, hyperphenylalaninemia, citrulinemia, transient tyrosinemia, 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency, 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA deficiency, and classic galactosemia. CONCLUSIONS: The estimated incidence of inborn errors of metabolism is 1:5 000, with a false positive rate of 0.22%. The program permitted the identification of metabolic disorders in the newborn, allowing an early intervention and prevention of life-threatening events and permanent neurological damage.

OBJETIVO: Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo y determinar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. MATERIAL Y MÉTODOS: Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Se colectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico mediante espectrometría de masas en tándem. RESULTADOS: Se analizaron 42 264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento: homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica. CONCLUSIONES: La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 1:5 000 con 0.22% de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental.

OBJECTIVE: To initiate a statewide expanded metabolic screening program in neonates with the purpose of identifying the most common inborn errors of metabolism. MATERIAL AND METHODS: From March 2002 through February 2004, a blood sample was obtained between 24 and 48 hours after delivery from every consecutive child born in public hospitals in Nuevo León. It was spotted on filter paper and analyzed by tandem mass spectrometry for expanded metabolic screening. RESULTS: A total of 42 264 samples were analyzed. Were obtained seven positive results, one for each disorder: homocystinuria, hyperphenylalaninemia, citrulinemia, transient tyrosinemia, 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency, 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA deficiency, and classic galactosemia. CONCLUSIONS: The estimated incidence of inborn errors of metabolism is 1:5 000, with a false positive rate of 0.22%. The program permitted the identification of metabolic disorders in the newborn, allowing an early intervention and prevention of life-threatening events and permanent neurological damage.

OBJETIVO: Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo y determinar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. MATERIAL Y MÉTODOS: Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Se colectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico mediante espectrometría de masas en tándem. RESULTADOS: Se analizaron 42 264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento: homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica. CONCLUSIONES: La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 1:5 000 con 0.22% de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental.